Retour aux actualités

2019 (8)

2018 (10)

2017 (12)

2016 (8)

2015 (2)

Le dépistage de la trisomie 21

publié le : 11 février 2019

En 2017, la HAS avait publié des recommandations sur la « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ». Ce travail confirmait que ces tests représentent une innovation technologique indéniable. La HAS préconisait donc leur introduction dans la procédure de dépistage de la trisomie 21 fœtale. C’est désormais chose faite : l’arrêté qui permet le remboursement de ces tests à partir du 18 janvier 2019 a été publié le 27 décembre 2018. 

Quelle est la prévalence de la trisomie 21 et quels sont les facteurs de risque ?

La trisomie 21 (T21) est une aneuploïdie autosomique définie par la présence, en partie ou en totalité, d’un 3e exemplaire du chromosome 21.
Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000. Sa fréquence augmente avec l’âge maternel (principal facteur de risque de la T21).
Parmi les autres facteurs de risque, on retrouve le fait d’avoir eu une grossesse antérieure avec un fœtus porteur d’une trisomie 21 ou le fait que l’un des parents soit porteur d’un remaniement de la structure chromosomique.

Quelles étaient, avant la parution de l’arrêté publié en décembre 2018, les modalités de dépistage proposées aux femmes enceintes et aux couples ?

Un arrêté spécifique du 14 décembre 2018 fixe les nouvelles modalités de dépistage.

La procédure préconisée jusqu’en décembre 2018, et qui reste en vigueur aujourd’hui, est le dépistage combiné du 1er trimestre reposant sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre.
Le dépistage peut également être réalisé plus tard au cours de la grossesse par un dépistage séquentiel intégré (marqueurs sériques du 2e trimestre de grossesse + mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre) ou un dépistage par les marqueurs sériques seuls du 2e trimestre de grossesse.

À l’issue de ce dépistage, lorsque le niveau de risque estimé est ≥ 1/250, une confirmation diagnostique par caryotype fœtal est proposée. Cette confirmation est réalisée après un examen invasif (amniocentèse ou choriocentèse).

L’introduction dans le dépistage des tests ADNlcT21 permet de limiter le recours à cet examen invasif qui comporte des risques de perte fœtale.

Selon les données 2014 de l’Agence de la biomédecine, environ 18 500 examens invasifs à visée diagnostique ont été réalisés chez des femmes ayant un niveau de risque de trisomie 21 fœtale ≥ 1/250. Le diagnostic de trisomie 21 fœtale n’a été confirmé par caryotype fœtal que chez 750 d’entre elles (soit 1 cas confirmé pour 25 examens invasifs).

Les pertes fœtales liées à ces examens invasifs n’ont pas été estimées dans les pratiques françaises, mais les données les plus récentes de la littérature évaluent ce risque autour de 0,1 % (alors que les plus anciennes l’estimaient autour de 1 %).

Quels sont les bénéfices de l’intégration du test ADNlcT21 dans le dépistage ?

Les tests ADN libre circulant de la T21 sont fondés sur la recherche d’une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel, ces dernière étant un mélange d’ADN fœtal et maternel.

Ces tests, dont la performance est élevée, sont une innovation indéniable et ils contribuent à :

  • améliorer les performances du dépistage de la T21 fœtale, notamment en augmentant le taux de détection et en permettant de poser un diagnostic plus précocement ;
  • diminuer le nombre de faux positifs des procédures actuelles de dépistage et le nombre d’indications pour examen invasif à visée diagnostique et par conséquent le nombre de pertes fœtales associées à ces derniers.

La HAS vous propose ce document : depistage_trisomie 

qui vous explique le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21

HAS article mis à jour le 17/01/2019